La revista ‘Nature’ publicaba este mi\u00e9rcoles el primer borrador del pangenoma humano , una colecci\u00f3n que a\u00fana 47 genomas (es decir, el ‘c\u00f3digo de instrucciones’ que literalmente ‘hacen’ a cada persona) y muestra la diversidad gen\u00e9tica de la humanidad. Esta nueva herramienta abre la puerta a la mejor compresi\u00f3n de enfermedades del ADN, as\u00ed como el origen de la especie. Noticia Relacionada opinion Si Pangenoma: m\u00e1s cerca de la medicina personalizada de precisi\u00f3n Marc A. Marti-Renom El pangenoma humano representa con m\u00e1s precisi\u00f3n la gran diversidad de secuencias gen\u00f3micas entre individuos del mundo Pero, \u00bfqu\u00e9 significa realmente este avance y en qu\u00e9 contexto se sit\u00faa? Aqu\u00ed unas peque\u00f1as pinceladas. \u00bfCu\u00e1l es la diferencia entre gen, cromosoma y genoma? Los genes contienen informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo debe funcionar nuestro cuerpo. Todos los genes, que est\u00e1n dentro de cada c\u00e9lula en los cromosomas, forman el genoma. En una comparaci\u00f3n sencilla: los genes ser\u00edan las p\u00e1ginas; los cromosomas, los libros; y el genoma corresponder\u00eda a una biblioteca. \u00bfQu\u00e9 es un pangenoma? Cada ser vivo tiene su propio genoma \u2013salvo contadas excepciones\u2013, que es \u00fanico. L\u00f3gicamente, si dos individuos son de la misma especie, su material gen\u00e9tico se parecer\u00e1 m\u00e1s que si son de familias alejadas. Pero, a\u00fan as\u00ed, ser\u00e1 diferente. El pangenoma re\u00fane varios genomas de la misma especie \u2013en este caso, la humana\u2013 para poder dilucidar las peque\u00f1as diferencias entre ellos. \u00bfSomos tan diferentes unos humanos de otros? Todos los humanos somos un 99.9% iguales entre nosotros. Sin embargo, si tenemos 3.000 millones de pares de letras en nuestro genoma, esto representa entre 3 y 6 millones de letras que, como m\u00ednimo son distintas entre cualquier par de seres humanos. Y entre esas diferencias se hallar\u00e1 la responsable de la enfermedad cong\u00e9nita que padezcamos, por ejemplo. O de que un f\u00e1rmaco nos pueda curar a nosotros pero para otra persona no sea tan \u00fatil. El pangenoma puede revelar esas diferencias. \u00bfEl pangenoma cubre todos los casos posibles? No. Precisamente porque la gran mayor\u00eda de personas somos \u00fanicas gen\u00e9ticamente hablando\u2013existen gemelos id\u00e9nticos que comparten genoma\u2013, es imposible abarcar con este primer borrador a toda la humanidad. Para ello, deber\u00eda contener el genoma de todos y cada uno de nosotros, algo casi imposible (al menos, hoy por hoy). \u00bfQu\u00e9 aplicaciones tiene? El pangenoma que se est\u00e1 elaborando permitir\u00e1 investigar las diferencias gen\u00e9ticas que provocan, por ejemplo, enfermedades del ADN. Mejorar\u00e1 los test gen\u00e9ticos y permitir\u00e1 comprender mejor la contribuci\u00f3n de todas las variaciones gen\u00e9ticas al estado de salud y las enfermedades. Tambi\u00e9n permitir\u00e1 observar las diferencias en el \u00e9xito de los tratamientos dependiendo de la etnia o, a m\u00e1s corto plazo, detectar posibles rechazos en los trasplantes. Adem\u00e1s, ser\u00e1n muy \u00fatiles para estudiar los or\u00edgenes del ser humano.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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