¿Por qué hay personas ‘frioleras’ y otras ‘calurosas’? Una mutación en un gen puede tener la respuesta

By 21/02/2021 Portal

Es un hecho que existen personas más resistentes al frío que otras: hay a quien una simple brisa le eriza toda la piel y no pasa sin tener un jersey a mano; y quien incluso tras la borrasca Filomena se tiró en bañador a la nieve. Pero las razones detrás de la divergencia entre los ‘frioleros’ y los ‘calurosos’ siguen sin estar del todo claras. Ahora, investigadores del Karolinska Institutet en Suecia pueden haber encontrado la razón: la mutación de un gen y la falta de la proteína α-actinina-3. Los resultados acaban de publicarse en la revista ‘The American Journal of Human Genetics’.

Los músculos esqueléticos comprenden fibras de dos tipos: de contracción rápida (blancas), que permiten realizar grandes esfuerzos en muy poco tiempo, pero que se fatigan rápidamente; y las de contracción lenta (rojas), que aguantan mejor las actividades menos exigentes, pero continuadas en el tiempo, ya que son más resistentes a la fatiga. Los investigadores se dieron cuenta de que la proteína α-actinina-3, que se encuentra solo en las fibras de contracción rápida, está ausente en casi el 20% de los seres humanos actuales -casi 1.500 millones de personas- debido a una mutación en el gen que la codifica. Y la falta de esta proteína les hace más resistentes al frío.

«El estudio sugiere que las personas que carecen de α-actinina-3 son mejores para mantener el calor corporal y, en términos de energía, para soportar un clima más duro, pero no ha habido ninguna evidencia experimental directa de esto antes», dice Håkan Westerblad, profesor de tecnología celular fisiología muscular en el Departamento de Fisiología y Farmacología del Instituto Karolinska y autor principal del estudio. «Ahora podemos demostrar que la pérdida de esta proteína da una mayor resistencia al frío y también hemos encontrado un posible mecanismo para esto».

Baños de agua fría
Para el estudio, se pidió a 42 hombres de entre 18 y 40 años que se sentaran en agua fría (14 ° C) hasta que su temperatura corporal descendiera a 35,5 ° C. Durante la inmersión en agua fría, los investigadores midieron la actividad eléctrica muscular con electromiografía (EMG) y tomaron biopsias musculares para estudiar el contenido de proteínas y la composición del tipo de fibra.

Los resultados mostraron que el músculo de las personas que carecen de α-actinina-3 contiene una mayor proporción de fibras de contracción lenta y que, al enfriarse, pudieron mantener su temperatura corporal de forma más eficiente. Así, en lugar de activar las fibras de contracción rápida, lo que provoca un estremecimiento (o los conocidos escalofríos, que ayudan a mantener el calor al hacer trabajar al músculo), aumentaron la activación de las fibras de contracción lenta que producen calor al aumentar la contracción (el tono muscular) de la línea de base. Es decir, parecían conservar el calor no al temblar, sino al tensar los músculos, aumentando temporalmente el tono muscular.

Ventaja evolutiva que puede tornarse en inconveniente
«La mutación probablemente dio una ventaja evolutiva durante la migración a un clima más frío, pero en la sociedad moderna actual esta capacidad de ahorro de energía podría aumentar el riesgo de enfermedades de la opulencia -como la obesidad y la hipertensión-, que es algo a lo que ahora queremos dirigir nuestra atención», afirma Westerblad. En concreto, esta estrategia puso ser de ayuda cuando los humanos migraron desde África a otros lugares con climas más fríos.

El equipo también investigó acerca de cómo la falta de α-actinina-3 afecta la respuesta del cuerpo al ejercicio físico. «Las personas que carecen de α-actinina-3 tienen menos éxito en deportes que requieren fuerza y explosividad, mientras que se ha observado una tendencia hacia una mayor capacidad en estas personas en deportes de resistencia», explica.