Los detectives que buscan enfermedades de la sangre en el árbol genealógico

Por 28/06/2023 Sin categoría

La hematóloga Julia Montoro (a la derecha), jefa de la Unidad de Consejo Genético Hematológico de Vall d'Hebron, y la genetista Sara Torres Esquius, charlan con una de sus pacientes, Elisabeth Carabante, y su familia, en la azotea del hospital en Barcelona.

La médula ósea de César Martínez está “en huelga”. No trabaja. O no, al menos, como debería, explica este hombre de 52 años. A causa de una mutación genética hereditaria, desconocida hasta hace poco para él, su fábrica de la sangre ha dejado de producir correctamente glóbulos rojos y blancos para su organismo. Este parón en la producción de efectivos sanguíneos ha provocado que Martínez desarrolle un síndrome mielodisplásico, un cáncer de la sangre que lo aboca en un futuro próximo a un trasplante de médula. Pero no todo son malas noticias para él. Acaba de recibir “una sorpresa guapa”, dice: su hijo mayor no es portador de esa alteración genética que predispone a estas enfermedades de la sangre; su padre y su hermano, en cambio, sí, aunque por ahora están sanos: tener la mutación no implica necesariamente desarrollar esas dolencias, solo que hay un riesgo mayor. La de Martínez es una de las más de 100 familias que ya han pasado por el minucioso filtro de los profesionales de la Unidad de Consejo Genético Hematológico del hospital, una especie de detectives que buscan enfermedades de la sangre en el árbol genealógico de los pacientes con alteraciones genéticas hereditarias que elevan el riesgo de este tipo de cuadros.

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La hematóloga Julia Montoro y la genetista Sara Torres Esquius, atienden a uno de sus pacientes, César Martínez, en una consulta de Vall d'Hebron.