El enigma de la niña que se transforma en hueso mientras su gemela idéntica permanece sana

Por 16/07/2023 Portal

Las hermanas gemelas Cayetana y Celia, fotografiadas el 13 de julio en Portosín (A Coruña).

Un óvulo de Loló Suárez y un espermatozoide de Eduardo Agraso se fusionaron un día de 2010 y formaron una única célula con un mismo ADN, de la que acabaron naciendo dos hermanas gemelas idénticas: Cayetana y Celia. Ambas tienen hoy 12 años, disfrutan nadando en la playa de su pueblo —Portosín (A Coruña)— y comparten una misma mutación genética, pero Celia prácticamente no tiene ningún síntoma, mientras que los músculos de Cayetana se están transformando rápidamente en hueso. La propia niña pidió hace año y medio que le amputasen las dos piernas, ya convertidas en piedra, para facilitarle la vida. El pediatra Federico Martinón Torres codirige el equipo médico que trabaja contra reloj para entender por qué la enfermedad se ceba con una hermana y respeta a su gemela. En Celia podría esconderse el secreto para curar la patología, o al menos una pista. “Parecía un experimento perfecto: dos personas idénticas, una enferma y la otra sana, pero no está siendo tan obvio”, lamenta Martinón.

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Escáner de las piernas de Cayetana en 2016, en el que se aprecia la transformación de músculo en hueso.La bioquímica María José Currás, el pediatra Federico Martinón Torres, Loló Suárez, Eduardo Agraso, el genetista Antonio Salas y la bióloga Sara Pischedda, en el laboratorio del grupo GENVIP, en Santiago de Compostela.